Нарушенията в структурата на хромозомите може да не се проявяват по време на живота. Но когато има сливане на яйца и сперматозоиди - има два генетичен набор, а след това и жалко съвпадение на гени може да доведе до спонтанен аборт или вродени аномалии на формиране на плода. Кариотипирането на съпрузите помага да се идентифицират аномалиите в структурата и броя на хромозомите, както и вероятността от отклонение.
Проучване кариотип - по избор. Процедурата има своите показания, включително и спонтанен аборт и пропусна история аборт. Репродуктивни проблеми, свързани с генетични характеристики са рядкост.
Кариотипизиране: какво е това?
Кариотипиране - диагностични процедури, която открива нарушения в структурата и броя на хромозомите. Тези отклонения могат да доведат до генетични аномалии в детето и безплодие от съпрузите.
Всеки човек има определен набор от гени, наречени кариотип. Хромозомите са подредени по двойки: 22 двойки автозоми и една двойка от пола, които в женското тяло представени като XX, и мъжки - XY.Те се състоят от гени - сайтове, които са отговорни за проявлението на определена черта.
Кариотипирането разкрива заболявания, пряко свързани с промените в ДНК. Дефектът може да бъде във всеки ген, в структурата на хромозомите или техния брой. Най-известният пример е синдром на Даун, който също се нарича тризомия на 21-ия хромозом.
Кариотипирането на съпрузи (цитогенетичен анализ) е изследването на хромозомите на кръвните клетки. Процедурата идентифицира причините за спонтанен аборт или безплодие при двойки, докато други фактори, които вече са изключени (хормонални, имунната, инфекциозен). При откриване на повишена геномна нестабилност прилагане на антиоксиданти и имуномодулатори може да помогне за намаляване на риска от повреда на зачеването.
Какви двойки са показани кариотипи?
Както вече беше отбелязано, кариотипирането на съпрузи не е включено в списъка на задължителните диагностични процедури. Показва се в следните случаи:
- Един или двамата родители са на възраст над 35 години. Повече за рисковете от късна бременност →
- Безплодие, чиито причини не могат да бъдат определени с други методи.
- Няколко неуспешни процедури за IVF.
- Настаняване в райони с лоши екологични условия, работа при опасни производства, контакт с опасни химикали.
- Пушене, злоупотреба с алкохол, приемане на наркотици, някои лекарства
- Предишни спонтанни аборти, замразени бременности, преждевременно раждане.
- Съпрузите са кръвни роднини.
- Предишни родени деца с генетични заболявания.
Подготовка на процедурата за проверка
Анализът се извършва в лабораторията и няма опасност за здравето на съпрузите. За 2 седмици преди процедурата трябва да спрете употребата на алкохол, тютюневи изделия и лекарства. Ако не можете да отмените приемането на което и да е лекарство, трябва да предупредите лабораторията за това.
Пробите от кръвта се правят на пълен стомах, последното хранене трябва да се проведе 1-2 часа преди анализа. Преди процедурата трябва да попълните специален въпросник или да го донесете (в някои случаи тя се попълва предварително от лекаря). Ако кариотипизирането на съпрузите съвпадна във времето с обострянето или острото протичане на инфекциозното заболяване в една или двете двойки, тогава проучването трябва да бъде пренасрочено.
Извършване на анализа
Когато се кариотипира, кръвта се взема от вената. Лабораторен работник го запълва с епруветка и освобождава пациента.Генетичният анализ и подготовката на резултатите като правило отнема около 5 дни.
За по-нататъшно изследване е необходима само част от материала - лимфоцити. Те са изолирани от кръвта по време на периода на делене. За да се провокира активността на този процес, се добавят специални препарати (Kolkhitsin, Nokladadol). През следващите три дни се анализират характеристиките на възпроизвеждането на клетките. Въз основа на получените резултати се прави заключение за възможни патологии и рискове от аборт.
Съвременните технологии позволяват кариотипизиране, като използват само 15 клетки и специални препарати. Поради това едно вземане на кръв е достатъчно, за да се получи точна и пълна информация за хромозомите и гените.
Какво ще даде резултата?
Тълкуване на анализа за кариотипизиране на съпрузи се извършва от генетик. Обикновено резултатът за жените е 46XX, за мъжете - 46XU. Това означава, че са открити 46 хромозоми, чиято последна двойка е сексуална. Когато се открие генетичната патология, тази формула се променя. Например, при синдрома на Даун (трисомия на 21 хромозоми), той изглежда като 46XX21 +.
Резултатът от кариотипа помага да се определят следните патологии:
- Тризомия - наличието на трета допълнителна хромозома в двойка. Тризомия на хромозома 21 - синдром на Даун, в продължение на 16 минути - в спонтанен аборт 1 триместър, в 13-та минута - синдром Patau, в продължение на 18 минути - Edwards синдром. От тях единствената възможна възможност е синдромът на Даун.
- Монозомията е отсъствието на една хромозома от двойка. Монозомията на всяка автозомна хромозома води до ранна смърт на ембриона. Подобна патология в двойка XX при жените се проявява чрез синдрома на Shereshevsky-Turner.
- Заличаването е липсата на част от хромозомата. Ако се загубят големи площи, настъпва ранната смърт на ембриона. В други случаи, може да се развие генетично заболяване (например, CRI дю чат с делеции на хромозома 5) или положителен ефект върху жизнеспособността (например, за HIV резистентност). Заличаване на полови хромозоми при мъжете е причина за нарушения на сперматогенезата и причинява безплодие.
- Дублиране - наличието на двоен фрагмент от хромозомата. Функциите на оригиналните гени не са засегнати.
- Инверсия - обръщане на всяка част от хромозомата с 180 °. Част от тези промени се отнася до нормално, а другият води до смъртта на репродуктивни клетки и образуването на небалансирана материал в тях.Резултатът е намаляване на фертилитета, повишен риск от аборт и аномалии на развитие на фетуса.
- Транслокацията е движението на сегмент от хромозома. Някои от тези промени не засягат човека, другият води до спонтанен аборт, вродени аномалии на плода (Robertson translocations).
Промените се записват в хромозомната структура във формата за резултатите. Дългото рамо е означено с буквата "q", кратко - "t". Например, синдром на сладък писък на котка (изтриване на петата хромозома) е написан като 46XX5t или 46XY5t.
Второто нещо, което се открива по време на кариотипа, са промените в гените. Могат да бъдат идентифицирани:
- Генни мутации, които засягат коагулацията на кръвта. Повишеното образуване на тромби може да доведе до спонтанен аборт, безплодие или невъзможност за имплантиране на феталното яйце.
- Мутацията на гените в Y хромозомата е причина за мъжкото безплодие, което изисква използването на сперма от донори.
- Генни мутации, които намаляват способността на организма да детоксикира - да се отърве от вредните вещества, получени от околната среда.
- Промени в гена на кистозна фиброза, водеща до появата на това заболяване на детето.
Отклоненията от нормата бяха разкрити: какво да се направи?
За пълна информация за резултатите от кариотипиране, съпрузи трябва да дойде на лекар-генетиката. Той ще разкаже подробно за възможните рискове и вероятността за развитие на нарушение.
Когато разкрива добра съвместимост на съпрузи, не се изискват допълнителни действия - можете да започнете да планирате бременност. Ако има някакви отклонения, а след това, в зависимост от тяхното естество, се назначава или препоръчва курс на лечение за употреба донор материал (яйца, сперматозоиди).
съпрузи кариотипиране помага да се определи причината за безплодието, за да се избегне спонтанен аборт и раждане на дете с генетични или хромозомни аномалии, някои от които водят до ранна постнатална смърт. Тълкуване на резултатите, произведени от лекар, а решение за по-нататъшни бременности прие родители.
Автор: Олга Хханова, доктор,
особено за Mama66.com
