Генетичният анализ по време на бременност е специфичен метод на изследване, насочен към изучаване на предразположението на дете към хромозомни и генетични заболявания. Благодарение на този анализ е възможно да се оцени влиянието на факторите на околната среда върху развитието на детето. Този метод се използва наскоро, но вече е станал популярен сред женените двойки.
Защо се нуждаем от анализ?
Обикновено, изследването се провежда по време на бременност, за да се определят очакваните малформации на плода.
Повечето лекари, специализирани в семейното планиране, препоръчват двойките да провеждат генетичен анализ още преди зачеването. Това проучване ще разкрие предразположението на родителите към някои генетични заболявания и въз основа на резултатите за оценка на осъществимостта на бременността.
Често генетичните тестове по време на бременност се извършват не с диагностика, а с правна цел. Често има житейски ситуации, при които е необходимо да се установи генетичната принадлежност на нероденото дете. В повечето случаи такива производства възникват по време на развода, за да се изясни бащинството.Това означава, че още преди раждането на дете може да направи своя ограда биологичен материал и анализ, което показва степента на родство.
В допълнение, когато се оценява на генотипа не може да идентифицира предразположеност бъдещото бебе на някои хронични заболявания, които могат да го развият в бъдеще.
Най-често се разкрива тенденция към такива патологии:
- Дисфункция на щитовидната жлеза.
- Болести на стомашно-чревния тракт.
- Хипертонично заболяване.
- Бронхиална астма.
- Захарен диабет.
- Коагулопатия, вродена малформация на кръвта.
- Исхемична болест на сърцето.
Много аномалии в развитието са подлежащи на ефективна корекция, ако времето е предписано лечение.
Как генетичен анализ
Услугата се предоставя в центровете за семейно планиране. Всички изследвания на генетичен преглед се извършват само с писмено съгласие на бременната жена.
В кое време на бременността е най-добре да проведете генетични тестове? Всичко зависи от разнообразието на метода. Диагностичните техники са разделени на инвазивни и неинвазивни. Инвазивните изследвания включват,при които се нарушава целостта на феталните мембрани (плаценцентеза, кородерцет, амниоцентеза и др.). Неинвазивните са ултразвук и биохимичен кръвен тест.
Пациентите естествено се интересуват от това, какви манипулации най-често развиват усложнения. Инвазивните техники могат да причинят увреждане на плода, за да се намалят вероятните рискове, те трябва да се извършват под наблюдение на ултразвук.
методи
Ултразвукът се провежда в ранен стадий (10-14 седмици). Още в средата на първия триместър, с достатъчна квалификация на функционалния диагностик, е възможно да се подозира вродена аномалия на развитие.
Амниоцентезата е диагностичен метод, базиран на събирането на амниотична вода с последващо изследване. За да се вземат проби от биологичен материал, е необходимо да се пробие матката през предната коремна стена. Извършва се със специална стерилна игла под наблюдението на ултразвук. Амниоцентеза се провежда от 15 до 18 седмици. През този период рискът от усложнения от процедурата е най-малък.
Хорпионната биопсия е техника, използвана за получаване на част от тази тъкан.Благодарение на процедурата не може да се установи факта на плода хромозомни аномалии и моногенни. Хорион биопсия показва, бременни жени, по-възрастни от 35 години, носители хромозомни аномалии и генетични мутации, както и обременени акушерска анамнеза (аборти, мъртвородени деца, аборт). Манипулация техника е да се приложи пункция CVS или през коремната стена или през шийката на матката.
Placententesis е плацентарна пунктура, извършена с диагностична цел. Противопоказано е да се прави манипулация преди втория триместър на бременността. Обикновено platsentotsentez прилага за диагностициране на плода състояние след инфектирането.
Но има редица признаци, които изискват събирането на биологичен материал от плацентата:
- Наличие в анамнезата за първично безплодие при родителите.
- Претегли наследствена анамнеза.
- Наличие на хромозомна патология в родителите.
- Невъзможност за други диагностични процедури. Например, когато олигохидрамнион е изключително трудно извършване на амниоцентеза.
- В историята на раждането на дете с генетично или хромозомни разстройство.
Кордоцентезата е пункцията на пъпната връв с проби от кръвта на плода. По правило се извършва паралелно с амниоцентеза. Забранено е провеждането на процедурата преди 18-та седмица от бременността. Манипулацията се извършва с обща анестезия и под наблюдение на ултразвук. Пункцията се извършва чрез стерилна игла за пробиване през предната коремна стена. Необходимо е да се вземе ограда не повече от 5 ml кръв. Методът е много ефективен при диагностицирането на хромозомни, генетични аномалии, както и при конфликта с резус.
Кръвен тест
Генетичният анализ на кръвта по време на бременност включва търсенето на специфични маркери, което показва наличието на вродени малформации при детето. Съществуват три основни съединения, чието кръвно съдържание причинява повишено внимание при лекаря-генетик и изисква допълнителни изследвания.
Алфа-фетопротеин (AFP) е специален протеин синтезиран от жълтъчната торбичка и феталния черен дроб. AFP се открива в кръвта в началото на втория месец от бременността. Концентрацията на този протеин може да се увеличи в кръвта на майката с неправилно образуване на органите на детето. Например, при изготвянето на аномалии на невралната тръба в околоплодна течност оставя голямо количество зародишен серум, и след това се изсмуква през мембраните и в кръвта на майката.
Ако по време на бременност по време на бременност се регистрира повишена концентрация на АФП, това предполага следните патологии на развитие:
- Бъбречна патология.
- Дефект в предната коремна стена.
- Инфекция на дванадесетопръстника.
- Неразпространение на нервната тръба.
Достоверен признак за наличие на дефекти в развитието е повишаването на нивото на АФП с 2,5 пъти в сравнение със стандартните индекси, характерни за здравата, физиологична бременност. Например, в патологията на серийното отсичане, индексът на АФП се увеличава, като правило, 7 пъти.
Кръв тест за hCG е друг метод, използван при генетичен преглед, за да се установи съществуването на патология на развитието. Chorion е структура, която е предшественик на плацентата. В резултат на дейността си, хорионът произвежда hCG, който може да бъде открит в тялото на майката вече от 10-12 дни от формирането на зиготата.
Химическите реагенти, използвани при тестове за бременност в дома, взаимодействат с HCG, което го прави изключително важен диагностичен елемент. Анализът е важен само в динамиката. С темпа на увеличаване на този показател е възможно косвено да се прецени ходът на бременността.Например, в случай на извънматочна бременност, нивата на ЧХГ в кръвта ще се увеличат по-бавно, ще доведе до съзнанието на необходимостта от по-нататъшни изследвания.
Естриол - стероид хормон, който се синтезира в надбъбречните жлези на плода на фона на увеличаване на концентрацията на ЧХГ. Това е сложен продукт, получен в резултат на биосинтетичен метод в надбъбречните жлези, черния дроб и плацентата. Крайната образуване на естриол се провежда в плацентата.
Съдържанието на този хормон може да бъде намалено при следните условия:
- Хромозомни аномалии при детето.
- Плъзгане на балона.
- Инфекция на плода.
- Perenashivanie.
- Вродени малформации.
- Фетоплазмена недостатъчност.
Оценка на резултатите
Тълкуване на резултатите от генетичните тестове по време на бременност е бил лекар-генетик. Той поставя в доказателство на генетичен паспорт - документ, съдържащ комбиниран анализ на ДНК. Данните, посочени в настоящия документ, могат да бъдат полезни в бъдеще, когато това е необходимо да се установи предразположение на пациента към определена болест.
Генетичният анализ - много важна процедура за предотвратяване на вродени дефекти.За радост на майчинството не се превърне в трагедия, се препоръчва да се извърши генетичен анализ при планирането на бременността, като по този начин се избягва депресиращи последствията за детето и за двойки.
Автор: Богдан Бакшун, доктор,
особено за Mama66.com
